Erbgang hämophilie stammbaum

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70% der Fälle ist Hämophilie erblich bedingt, wohingegen die übrigen 30% auf spontane Mutationen zurückzuführen sind.

Vererbung bei Hämophilie – Familiensache

Ein genauer Blick auf den Stammbaum deiner Familie sollte helfen denn Hämophilie ist eine Erbkrankheit.

 

Sonstige Krankheiten mit gleichem Erbgang:

Einige der bekanntesten X-chromosomal-rezessiv vererbten Krankheiten sind:

 

Rot-Grün-Sehschwäche (die Farben Rot und Grün können von Betroffenen nicht unterschieden werden, da die entsprechenden Sehfarbstoffe verändert sind); Duchenne-Muskeldystrophie (Muskelschwund, schnell voranschreitender Abbau der Muskelfasern.

Das bedeutet in den allermeisten Fällen wird sie von einem Elternteil an das Kind vererbt. Jhd. n. Es wird durch eine Genmutation verursacht, die sich – anders als bei der Hämophilie – nicht auf den Geschlechtschromosomen, sondern auf den Autosomen befindet.

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Heterozygote Trägerinnen des Gendefektes (Konduktorinnen) können ebenfalls eine verstärkte Blutungsneigung aufweisen. Durch das Fehlen dieser Blutgerinnungsfaktoren können Verletzungen bereits zu so großem Blutverlust führen, dass die betroffene Person stirbt. Von Königin Victoria wurde die Krankheit an Mitglieder des englischen Königshauses vererbt und wurde von dort in das preußische Königshaus sowie in die russische Zarenfamilie vererbt.

Die Bestimmung des Trägerstatus gelingt am sichersten durch den genetischen Nachweis der Mutation, die in der jeweiligen Familie bereits bekannt ist. Ebenso hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Konduktorinnen als Töchter bekommen. Sie sind der Träger der Erbinformationen. das Faktor VIII-Gen mutiert, kann der Körper den Faktor VIII nicht in ausreichender Menge herstellen – es liegt dann eine Hämophilie A vor.

Hämophilie – Männersache

Jeder Mensch trägt in jeder seiner Zellen 46 Chromosomen.

Dies ist vor allem im Rahmen einer geplanten Schwangerschaft ratsam, um eventuellen Komplikationen (bei Mutter und Kind) bei der Entbindung zuvorzukommen. Ursache hierfür ist wahrscheinlich eine unvermittelte Mutation im Erbgut. Es sind fast ausschließlich Männer von Hämophilie A betroffen. Jungen vererben von ihrem Vater das Y-Chromosom wodurch sie die Hämophilie nicht an ihre Söhne weitervererben können.

 

Vererbungsschema (Stammbaum):

Als Regeln für X-chromosomal-rezessive Erbgänge kannst du dir merken:

  • Heterozygote (mischerbige) Frauen sind zwar immer gesund, allerdings fungieren sie als Konduktorinnen (Überträger) des mutierten Gens. Dieser Mechanismus führt z.B. Die Krankheit ist bis heute nicht heilbar.